Matilde tinha apenas um mês e uma semana de vida quando lhe foi diagnosticada Atrofia Muscular Espinhal de tipo I, a forma mais avançada desta doença rara. Empenhados em salvar a vida da filha, os pais da menina criaram uma página de Facebook – Matilde, uma bebé especial – de forma a conseguirem angariar fundos suficientes para pagar o tratamento. É que a solução para esta criança e outras tantas que padecem da mesma condição pode estar no Zolgensma, um novo medicamento aprovado nos EUA, apelidado de "remédio mais caro do mundo": custa à volta de 1,9 milhões de euros. Mas afinal o que se sabe sobre esta condição devastadora?

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) – em inglês SMA (Spinal Muscular Atrophy) é uma doença degenerativa neuromuscular autossómica recessiva, como descreve a Sociedade Portuguesa de Neuropediatria (SPN). A condição é rara, afetando 1 em 10 mil pessoas, sendo a principal causa genética de morte. Progressiva e altamente debilitante, torna-se muitas vezes fatal.

A AME pertence ao grupo de doenças neuromusculares que se caracterizam por uma degenerescência progressiva dos neurónios motores que causam uma atrofia muscular, igualmente, progressiva, bem como a diminuição da força muscular e paralisia. Apesar da aptidão cognitiva se manter preservada (são pessoas inteligentes e interativas, segundo a SPN), a capacidade de andar, comer e até respirar, por exemplo, são afetadas.

Crianças, jovens e adultos podem apresentar vários níveis de gravidade aqui. Assim, existem quatro tipos da AME. O primeiro e mais grave, aparece nos primeiros 3 meses de vida, em que a doença evolui naturalmente para a morte, nos primeiros 2 anos, devido à falência respiratória – o caso de Matilde. Relativamente ao tipo 2, as crianças nunca conseguirão a marcha independente e necessitarão de suporte ventilatório. Por fim, estão os tipos 3 e 4, que se verificam em crianças com mais de 18 meses e adultos e onde existe alguma autonomia motora, mas sempre com limitações.

Em relação ao tratamento, até há pouco tempo não existia nenhuma medicação que pudesse curar a doença, sendo para a SPN "consensual que a sobrevida e a qualidade de vida dependem" de vários cuidados como um seguimento médico multidisciplinar, cuidados respiratórios atempados, e ainda cuidados nutricionais, ortopédicos e de reabilitação. Existe ainda o Nusinersen, medicamento em uso desde 2017 no nosso país e que atua significativamente na progressão da doença.

Paralelamente, e como já foi referido, tem-se falado de um novo medicamento aprovado pela FDA (Food and Drug Administration), o Zolgensma, aparentemente, muito mais eficaz e de fácil administração que o Nusinersen, mas cuja comercialização ainda não chegou à Europa e cujo valor – quase 2 milhões de euros – o torna quase irreal e de grande dificuldade de acesso. Recorde-se que na semana passada, uma bebé portuguesa de 13 meses, Noa Feteira, com um diagnóstico de AME tipo I, faleceu dias antes de poder receber este medicamento.